ATIVIDADES 9º ANO - COVID 19 - 2020

TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

- O TRABALHO DE MENDEL

Devido aos avanços científicos na área da genética, compreendemos há algum tempo que os genes são responsáveis pelas características hereditárias, ou seja, aquelas transmitidas de pais para filhos. Mas a semelhança entre pais e filhos já foi explicada de diversas maneiras ao longo da história. Até meados do século XVIII, alguns cientistas acreditavam na teoria da pré-formação, segundo a qual cada espermatozoide conteria um indivíduo em miniatura, totalmente formado. Para outros cientistas, eram os fluidos do corpo, como o sangue, que continham as características transmitidas.

Outra ideia presente ao longo da história é a de que os elementos que determinavam as características paternas e maternas se misturavam nos filhos. Essa ideia ficou conhecida como teoria da herança misturada. De acordo com essa teoria, uma vez misturados, esses elementos não se separariam mais. Ideias como essas predominaram por quase todo o século XIX.  Aproximadamente na mesma época, o monge austríaco Gregor Mendel (1822-

-1884) realizava pesquisas sobre a hereditariedade, de 1858 a 1866, ano de publicação do resultado de suas pesquisas. Ele utilizou como objetos de estudo as ervilhas da espécie Pisum sativum e seus experimentos foram feitos no jardim de um mosteiro na cidade de Brunn, na Áustria (hoje Brno, na República Tcheca; pronuncia-se "bruno"). Vamos ver agora como foram os experimentos de Mendel e como ele interpretou os resultados obtidos. Finalmente, veremos como os resultados podem ser interpretados com o conhecimento atual. Lembre-se de que na época de Mendel não se conheciam genes, cromossomos e outros conceitos que hoje nos permitem compreender melhor as leis da hereditariedade.

OS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Para realizar seus experimentos, Mendel escolheu a ervilha da espécie Pisum sativum para obter cruzamentos. Veja a figura 1.3. Essa planta apresenta uma série de características que facilitaram o estudo de Mendel. Por exemplo, é fácil de cultivar, produz muitas sementes e, consequentemente, um grande número de descendentes. Em muitos experimentos de ciência, é importante usar amostras grandes. Isso permite uma avaliação melhor dos resultados porque facilita a identificação de padrões. Veremos agora como os padrões encontrados por Mendel permitiram o início do estudo da Genética

1.3 Ervilha

Além disso, as plantas de ervilhas apresentam partes masculinas

e femininas no mesmo pé. Assim, a parte masculina pode fecundar a parte feminina da mesma planta, processo conhecido como autofecundação. também é possível fazer uma fecundação cruzada, isto é, uma fecundação entre duas plantas diferentes de ervilha, como veremos adiante. Outra vantagem é que a ervilha apresenta algumas variações em suas características contrastantes e fáceis de se identificar: por exemplo, a cor da sua semente é amarela ou verde, sem tons intermediários; a forma da semente é lisa ou rugosa.

Para explicar a variação nas características encontradas na ervilha, Mendel supôs que, se uma planta tinha semente amarela, ela devia possuir algum "fator"  responsável por essa cor. 0 mesmo ocorreria com a planta de semente verde, que teria um fator determinando essa coloração. Acompanhe na figura 1.5 uma representação simplificada do experimento de Mendel. Ao plantas de sementes amarelas com plantas de sementes verdes (chamadas geração parental ou P), ele obteve na 1 a geração filial (chamada geração F,) apenas plantas que produziam sementes amarelas. O que teria acontecido com o fator para a cor verde?

A resposta veio com a geração F2, isto é, a segunda geração filial, resultante do cruzamento de uma planta da geração F1, com ela mesma (por autofecundação). Reveja a figura 1.5. Em F2 a cor verde reapareceu em cerca de 25% das sementes obtidas. Assim, Mendel concluiu que o fator para a cor verde não tinha sido destruído , ele apenas não se manifestava na presença do fator para a cor amarela. Com base nisso, ele considerou dominante a característica "ervilha amarela" e recessiva a característica "ervilha verde".

Cruzamentos utilizados na 1ª Lei de Mendel

AS CONCLUSÕES DE MENDEL

Seguindo os mesmos princípios desse experimento, Mendel realizou novos cruzamentos para testar se outras características da ervilha (como a forma da semente ou a forma da vagem);  manifestavam-se de modo semelhante. Em todos os casos estudados, os resultados eram semelhantes ao que ele tinha observado para a característica cor da ervilha: a geração F1, tinha a característica dominante e a geração F2 apresentava uma proporção média de 3 dominantes para 1 recessivo, isto é, havia, por exemplo, uma quantidade três vezes maior de ervilhas de cor amarela do que de ervilhas cor verde.

Considerando esse padrão encontrado, Mendel chegou a algumas conclusões para explicar seus resultados:

• Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica.

• Esses fatores são recebidos dos indivíduos da geração paternal; cada um contribui com apenas um fator de cada par.

• Quando um organismo tem dois fatores diferentes, é possível que uma das características se manifeste (dominante) sobre a outra, que n ã o aparece (recessiva). Essas conclusões foram reunidas em uma lei que ficou conhecida como primeira lei de Mendel ou lei da segregação de um par de fatores. E costume enuncia-la assim: "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gâmetas, nos quais ocorrem em dose simples".

INTERPRETAÇÃO ATUAL DAS CONCLUSÕES DE MENDEL

Para interpretar as conclusões de Mendel à luz dos conhecimentos atuais, vamos recordar alguns conceitos que você aprendeu no 6º ano, quando estudou a organização básica das células; e no 8º ano, sobre a reprodução dos seres vivos. Muitos desses conceitos não eram conhecidos por Mendel, uma vez que vários desses conhecimentos científicos só foram desenvolvidos com base nas ideias dele.

Cromossomos e divisão celular:

Você viu que muitos organismos se reproduzem de forma sexuada. Nessa forma de reprodução são produzidas células especiais, os gâmetas, que se unem na fecundação, formando uma nova célula, o zigoto, também chamado célula-ovo. No núcleo dos gâmetas e das demais células existe um conjunto de minúsculos fios organizados em estruturas chamadas cromossomos (são mais visíveis ao microscópio quando a célula começa a se dividir). Eles são formados por uma substancia química chamada ácido desoxirribonucleico: o DNA. Cada cromossomo contém milhares de genes.  Na maioria das células de um organismo, os cromossomos ocorrem aos pares. Para cada cromossomo existe outro com a mesma forma e o mesmo tamanho. Esses pares de cromossomos s ã o chamados homólogos. A ervilha estudada por Mendel, por exemplo, possui sete pares de cromossomos homólogos.

Nos gâmetas não há cromossomos em pares. Cada gameta contém apenas a metade do número de cromossomos das outras células do corpo. No caso da espécie humana, o espermatozoide e o ovócito II humanos têm, cada um, 23 cromossomos.

Quando os gâmetas se unem na fecundação, forma-se o zigoto, com 46 cromossomos, que se divide em outras células, também com 46 cromossomos. Veja a figura 1.8. No caso da ervilha, há sete cromossomos nos gâmetas e 1 4 na maioria das outras células.

Apesar de o zigoto se dividir, o número de cromossomos das células-filhas se mantém. Isso ocorre porque, antes de uma célula se dividir, cada cromossomo do núcleo se duplica. Com a duplicação dos cromossomos, a divisão do zigoto origina duas células- filhas com o mesmo número de cromossomos da célula original. Esse processo de divisão da célula é chamado de mitose.

E por que os gâmetas possuem metade do número de cromossomos das outras células de um organismo? Algumas das células do corpo sofrem uma divisão especial, chamada meiose, que produz células com a metade do número de cromossomos das demais. Veja a figura 1.10. Na espécie humana, por exemplo, esse processo ocorre nos testículos e nos ovários e são produzidos gâmetas (espermatozoides e ovócitos II). Já em plantas com flores, o processo ocorre na flor e as células produzidas são chamadas esporos, que depois se transformam em gâmetas.

Separação dos gametas

GENES E AS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

uma representação simplificada de dois dos sete pares de cromossomos homólogos de uma célula da ervilha estudada por Mendel. O lugar em um cromossomo onde um gene está situado é chamado loco. Um par de cromossomos homólogos apresenta genes que atuam nas mesmas características e nas mesmas posições. Por exemplo, no primeiro par da figura, estão loco de um gene para a cor da semente em dois cromossomos homólogos; no outro, para a forma da semente. Em cromossomos homólogos pode haver formas ou versões diferentes de um mesmo gene. Essas diferentes versões são chamadas alelos Assim, em um dos cromossomos, por exemplo, há um alelo do gene para cor da semente que determina a cor amarela (representado pela letra V), e no loco correspondente do cromossomo homólogo há um alelo que determina a cor verde (representado pela letra v). No outro par, um dos cromossomos tem o alelo que determina semente com a superfície lisa (representado pela letra R) e o seu homólogo tem o alelo que determina semente com superfície rugosa (representado pela letra r).

Por convenção, usamos a letra inicial do caráter recessivo (verde e rugoso, neste caso) para denominar os alelos: o alelo responsável pela características dominante é indicado pela letra maiúscula e o responsável pela característica recessiva, pela letra minúscula. Assim, o alelo para a semente de cor amarela é representado pela letra V; o alelo para a cor verde pela letra v; para a forma lisa da semente é usada a letra R e para a forma rugosa, r.

O conjunto de alelos que um individuo possui em suas células é chamado de genótipo. Em relação ao seu genótipo, um individuo ou uma planta com dois alelos iguais (W ou w, no caso da ervilha) são chamados homozigotos (ou "puros", segundo Mendel), e um indivíduo ou planta com dois alelos diferentes (Vv, no caso da ervilha) são chamados heterozigotos (ou "híbridos", termo usado por Mendel). O genótipo e os fatores ambientais influenciam no conjunto de características manifestadas pelo indivíduo, como a cor ou forma da semente, por exemplo; ou a cor dos olhos, a cor da pele e a altura de uma pessoa. Dizemos que essas características formam o fenótipo do indivíduo.

À s vezes, o efeito do ambiente pode ser muito pequeno, como ocorre no caso da cor dos olhos de uma pessoa. Na maioria das vezes, porém, o ambiente pode influir bastante no fenótipo, como ocorre com a cor da pele. O termo ambiente abrange desde o ambiente interno de um organismo, como os nutrientes, até fatores físicos do ambiente externo, como a luz do sol, a alimentação e também fatores sociais e culturais, como a aprendizagem. Por isso, é mais adequado falar que um gene influencia uma característica do que falar que um gene determina uma característica.

Pareamento cromossômico

POR QUE O TRABALHO DE MENDEL FOI IGNORADO?

O trabalho de Mendel permaneceu ignorado pela comunidade científica por mais de trinta anos. Para alguns historiadores, isso ocorreu porque as descobertas de Mendel foram ofuscadas pela polêmica acerca do livro A origem das espécies, de Charles Darwin. Outros consideram que os agrônomos da época estavam mais interessados em resultados práticos do que nas generalizações estatísticas de Mendel. E talvez os cientistas ainda não estivessem preparados para o uso da Estatística como Mendel estava.

0 certo é que as descobertas feitas nos estudos das células, que dariam uma evidência física para a hereditariedade, só ocorreram entre 1882 e 1903, e o trabalho de Mendel foi publicado em 1866. A redescoberta dos trabalhos de Mendel ocorreu por três cientistas que compreenderam e apoiaram suas ideias. William Bateson (1861 -1926; figura 1.12) estudava variações encontradas nas plantas e já tinha uma ideia de como planejar os experimentos mesmo antes de ler o trabalho de Mendel. Já Hugo de Vries (1848-1935; figura 1.13) e Carl Erich Correns (1864-1933; figura 1.14) desenvolveram de forma independente experimentos similares aos de Mendel e chegaram a conclusões semelhantes. É interessante pensar que, mesmo se Mendel não tivesse desenvolvido seus trabalhos, outros pesquisadores chegariam a conclusões semelhantes. Mesmo assim, houve oposição, principalmente pelo fato de as leis de Mendel não poderem ser aplicadas para todas as características hereditárias.

Gregor Johann  Mendel

EXPLICAÇÃO DOS RESULTADOS DE MENDEL

Como você aplicaria agora os conceitos que acabou de aprender para explicar os resultados e as conclusões a que Mendel chegou ao fazer seus experimentos com ervilhas? A que correspondem os "fatores" de Mendel? Vamos analisar o caso da cor da ervilha como exemplo.

Você aprendeu que na maioria das células os cromossomos ocorrem aos pares: são os cromossomos homólogos. Você também estudou que em cromossomos homólogos podem existir formas ou versões diferentes de um mesmo gene, os alelos. Assim, em um cromossomo pode haver um alelo para cor da semente que condiciona semente amarela (V), e na posição correspondente do outro cromossomo do par pode haver um alelo que determina a semente verde (v). Essa planta pode ser representada por Vv e ter á semente amarela, já que a cor verde é recessiva. Uma planta com semente verde será representada por vv. Já uma planta de semente amarela pode ser VV (se for homozigota) ou Vv (se for heterozigota).

Uma planta de ervilha amarela homozigota pode ser representada por VV, indicando que ela possui dois alelos para a cor amarela em suas células. Essa planta irá produzir apenas gâmetas com o alelo V. A planta de ervilha verde, representada por vv, irá produzir apenas gâmetas com o alelo v. Com a fecundação, forma-se então uma planta amarela heterozigota, representada por Vv. Foi isso que aconteceu na formação da primeira geração no cruzamento de Mendel: plantas de ervilhas amarelas cruzadas com as de ervilhas verdes originaram apenas plantas de ervilhas amarelas (Vv).

A ervilha amarela da geração F1, é heterozigota (Vv). Então ela irá produzir gametas com o alelo V e gâmetas com o alelo v. Isso ocorre na mesma proporção, ou seja, metade dos gâmetas terá o alelo V e a outra metade teráo alelo v. A autofecundação de uma planta Vv equivale ao cruzamento entre duas plantas heterozigotas (Vv e Vv). As fecundações ocorrem ao acaso. Isso significa que o fato de um gameta possuir determinado alelo não faz com que ele tenha chance maior de fecundar ou ser fecundado. Um gameta com o alelo V tem a mesma chance ou probabilidade- de 50% - de fecundar (ou ser fecundado) que um gameta com o alelo v.  que há quatro possibilidades de fecundação na formação das sementes da segunda geração. Note que elas têm chances iguais de ocorrer:

• 25% de chance de um gameta masculino V fecundar um gameta feminino V, formando uma semente VV;

• 25% de chance de um gameta masculino V fecundar um gameta feminino v, formando uma semente Vv;

• 25% de chance de um gameta masculino v fecundar um gameta feminino V, formando uma semente Vv;

• 25% de chance de um gameta masculino v fecundar um gameta feminino v, formando uma semente vv.

Embora existam quatro possibilidades de fecundação, cada uma com 25% de probabilidade de ocorrer, duas delas resultam no mesmo tipo de genótipo: Vv. Portanto, podemos esperar desse cruzamento a proporção de uma semente com g e n ó t i po VV, duas Vv e uma vv (isto é, três sementes amarelas e uma verde a cada quatro sementes), ou, em porcentagem, 75% amarelas 3/4 e 25% verdes 1/4 - Veja outra forma de representar esse cruzamento no quadro a seguir, na figura 1.18, onde estão representados os gametas originados pelos indivíduos no cruzamento e os resultados das fecundações possíveis. Lembre-se de que há duas possibilidades de uma semente Vv ser formada: quando um gameta masculino V fecunda um gameta feminino v e quando um gameta masculino v fecunda um gameta feminino V.

Por isso, o genótipo Vv aparece duas vezes no quadro e tem de ser contado duas vezes quando calculamos a proporção de, em quatro sementes, duas serem Vv. Veja que no quadro aparecem os genótipos VV (uma vez); Vv (duas vezes) e vv (uma vez). Como no quadro aparecem quatro possibilidades, a frequência de genótipos V V é 1/4; a de Vv, 2/4 ; a de vv, 1/4. Em outras palavras, a proporção genotípica é 1 : 2 : 1.

Quadro de Punnet

A SEGUNDA LEI DE MENDEL

A primeira lei de Mendel analisa uma característica de cada vez: apenas a cor da semente ou apenas sua textura, por exemplo. Seria possível analisar mais de uma característica ao mesmo tempo? Mendel cruzou ervilhas puras (homozigotas) para semente amarela e para superfície lisa (caracteres dominantes) com ervilhas de semente verde e superfície rugosa (caracteres recessivos). Constatou que F1, era totalmente constituída por indivíduos com sementes amarelas e lisas, o que era esperado, uma vez que esses caracteres são dominantes e os pais eram homozigotos. Ao provocar a autofecundação de um indivíduo F1, observou que a geração F2 era composta de quatro tipos de sementes: amarela e lisa, amarela e rugosa, verde e lisa, verde e rugosa. Os fenótipos "amarela e lisa" e "verde e rugosa" já eram conhecidos, mas os tipos "amarela e rugosa" e "verde e lisa" não estavam presentes na geração parental nem na F1.

A partir desses dados, Mendel formulou sua segunda lei, também chamada lei da recombinação ou lei da segregação independente, que pode ser enunciada da seguinte maneira: "Em um cruzamento em que estejam envolvidos dois ou mais caracteres, os fatores que condicionam cada um se separam (se segregam) de forma independente durante a formação dos gâmetas, recombinam-se ao acaso e formam todas as combinações possíveis". Em termos atuais, dizemos que a separação do par de alelos para a cor da semente (V e v, com V condicionando semente amarela e v, semente verde) não interfere na separação do par de alelos para a forma da semente (R condicionando semente lisa e r, semente rugosa). 

O genótipo de plantas de ervilhas com sementes amarelas e lisas puras (homozigotas) é VVRR e o de plantas com sementes verdes e rugosas é vvrr. A planta VVRR produz gâmetas VR, e a planta vvrr, gâmetas vr. A união de gâmetas VR e vr produz apenas um tipo de planta na geração F,: VvRr. Esse indivíduo é duplamente heterozigoto, ou seja, heterozigoto para a cor da semente e heterozigoto para a forma da semente, e produz quatro tipos de gâmetas: VR, Vr,vR e vr. Todos podem ocorrer com a mesma frequência: 25% ou 1/4.

As sementes resultantes da autofecundação dessa planta duplo-heterozigota (VvRr) serão as possíveis combinações entre esses quatro tipos de gâmetas.

2ª Lei de Mendel e a proporção. 9:3:3:1

ATIVIDADES:

1 • Os gêmeos univitelinos são geneticamente iguais, pois vieram de um mesmo zigoto. Isso significa que todas as suas características são também idênticas? Justifique sua resposta.

2 • Em seu caderno, indique a opção falsa:

a) o fenótipo é influenciado pelo ambiente.

b) o fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.

c) o genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente.

d) o genótipo depende dos genes.

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De olho no texto:

O texto a seguir foi retirado do site da Sociedade Brasileira de Dermatologia. Ele descreve o albinismo óculo cutâneo, ou seja, aquele que atinge os olhos e a pele. Leia o texto e faça o que se pede. O albinismo óculo cutâneo é uma desordem genética na qual ocorre um defeito na produção da melanina, pigmento que d á cor a pele, cabelo e olhos.

[....]

Os sintomas são variáveis de acordo com o tipo de mutação apresentada pelo paciente. A mutação envolvida determina a quantidade de melanina produzida, que pode ser totalmente ausente ou estar parcialmente presente. Assim sendo, a tonalidade da pele pode variar do branco a tons um pouco mais amarronzados; os cabelos podem ser totalmente

brancos, amarelados, avermelhados ou acastanhados e os olhos avermelhados (ausência completa de pigmento, deixando transparecer os vasos da retina), azuis ou acastanhados. Devido a deficiência de melanina, pigmento que além de ser responsável pela coloração da pele, a protege contra a ação da radiação ultravioleta, os albinos são altamente suscetíveis aos danos causados pelo sol. Apresentando frequentemente, envelhecimento precoce [...] e câncer da pele, ainda muito jovens. Não é incomum encontrar albinos na faixa dos 20 a 30 anos com câncer da pele avançado, especialmente aqueles que moram em regiões quentes e se expõem de forma prolongada e intensa à radiação solar.

[...]

Não existe, atualmente, nenhum tratamento específico e efetivo, pois o albinismo é decorrente de uma mutação geneticamente

determinada.

[...]

Como a principal fonte de vitamina D é proveniente da exposição solar, e os albinos precisam realizar foto proteção estrita, é necessária a suplementação com vitamina D, para evitar os problemas decorrentes da deficiência dessa vitamina, como alterações ósseas e imunológicas.

RESPONDA:

a) Consulte em dicionários o significado das palavras que você não conhece e redija uma definição para essas palavras.

b) Por que podem existir variações na forma como o albinismo se apresenta?

c) De acordo com o texto, pessoas com albinismo devem usar foto proteção estrita, ou seja, não podem se expor ao

sol. Por que as pessoas com albinismo são mais sensíveis aos danos causados pelo sol?

d) Que implicações a falta de exposição ao sol pode trazer?

e) A radiação solar é muito perigosa para pessoas com albinismo. Mas também traz problemas para todas as pessoas que

se expõem em excesso. Pense em medidas que uma cidade pode tomar para permitir que as pessoas se protejam do sol.

f) Imagine que o albinismo é causado por um gene. Um homem heterozigoto para o albinismo (Aa) é casado com uma

mulher albina (aa). Quais são os gâmetas produzidos pelo homem? e pela mulher?

g) Quais são os genótipos dos possíveis filhos desse casal? Há chances de nascerem crianças com albinismo?